每经记者 陈浩 每经编辑 梁枭

“渐冻人”“玻璃人”“企鹅人”……这些名字背后其实是罕见的病痛，分别代表着肌萎缩侧索硬化、血友病、脊髓小脑共济失调等罕见病。

今天（2月27日）是第15个国际罕见病日，弗若斯特沙利文和北京病痛挑战公益基金会联合发布了《2022中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）。《报告》指出，中国罕见病患者约2000万，患者人数庞大，这一庞大患者群体长期面临着诊疗困难的问题，存在大量未被满足的诊疗、保障、康复、社会融入等多样化需求。

《报告》还表示，国家积极推动罕见病药物研发与上市，为罕见病治疗药物的研发与注册审批开设绿色通道，以加快其在国内上市；国家重视罕见病患者的用药保障，扩大医保范围，目前国内已上市罕见病用药中的67%纳入了国家医保目录，减轻了患者负担。此外，专注于罕见病药物研发的本土药企和致力于提供药物以外解决方案的生物技术及科技企业不断涌现，推动了中国罕见病生态圈的构建。

患者群体庞大，诊断率低

“罕见病”并不罕见。根据美国罕见疾病组织（NORD）官网信息，目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%是遗传病。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。NORD官网信息显示，全球罕见病患者已超过3亿，其中50%患者是儿童。参照《中国罕见病定义研究报告2021》，中国罕见病患者约2000万。

根据《报告》内容，罕见病的诊断率低，诊断壁垒亟待消除。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，病状复杂且病例稀少，相关研究较少，具备罕见病诊断能力的医生欠缺，受诊断技术及医疗资源限制，漏诊和误诊情况普遍。

在临床工作中，罕见病通常难以确诊。大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家协作才能精准诊断。根据中国罕见病联盟对20804名患者的调查，42%患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。

《报告》还指出，约80%的罕见病是由遗传因素导致的，一些罕见病可以通过基因检测方法诊断病因，而具备这类罕见病诊断技术和能力的临床医生集中在北上广深及部分省会城市的三甲医院中，很多三、四线城市的临床医生因缺乏罕见病相关专业知识，临床经验不足，技术设施受限，独立确诊罕见病的难度很大。

药物获批数量增长，推动患者药物可及

2018年5月，多部门联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。《报告》表示，这是中国政府首次以目录的形式界定罕见病，被视为罕见病最初最具里程碑的政策节点，彰显了国家层面对罕见病防治工作的推动有了实质性进展。

根据《报告》内容，我国是世界上仅有的按照分批疾病目录管理的方式来划定罕见病的国家。基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9种罕见病面临“境外有药，境内无药”的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。

为了让罕见病患者有特效药物可用，国家不断出台利好政策，促进罕见病领域新药引进，并鼓励自主研发新药，为创新技术的罕见病药物上市提供便利路径。比如，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区在2020年发布了《乐城先行区药品清单》，其中罕见病药品近50种，能够很好解决罕见病患者面临境内无药的困境，让患者及时用上创新好药。

2020年7月，国家药监局出台《药品注册管理办法》，其中规定对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药，可申请优先审评审批程序。配合注册

管理办法实施同时，国家药监局组织制定了《突破性治疗药物审评工作程序（试行）》，鼓励研究和创制新药，加快具有明显临床优势的药物研发进程。《报告》认为，中国正积极推动罕见病药物研发，罕见病创新药将不断涌现。

资本与技术双轮驱动

由于罕见病发病机制复杂，多为遗传学疾病，因此罕见病药物的研发具有投入高、风险高、长周期的特点。但罕见病市场的回报并不差，罕见病常常作为终身疾病，需要长久用药，罕见病领域有着未满足的重大需求，因此从投入产出比来看，罕见病药物仍具有很大的投资价值。

在全球范围内，跨国药企通过并购争相布局罕见病领域。2021年9月，默沙东宣布以115亿美元收购Accelron，开始布局罕见病领域，丰富了在罕见病领域的药物管线。3个月后，默沙东再次宣布收购专注于罕见神经炎症疾病的药物研发公司Chord Therapeutics，借助本次并购，默沙东将获得治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）和重症肌无力（MG）的管线药物CRD1，进一步加强罕见病领域布局。

从国内来看，近年来，资本不断涌入罕见病药物研发、创新生物技术平台、互联网科技以及创新医疗服务领域等，推动了罕见病生态圈的构建，各资源相互协同，为罕见病全产业链注入了活力。《报告》认为，资本方的投入将直接助力罕见病或创新疗法相关企业的发展，推动罕见病保障体系的不断完善，在罕见病治疗领域的社会效益不容忽视。

《报告》提到，随着大量研发资本持续流向罕见病领域，临床研发突破为罕见病患者带来更多创新疗法，如基因治疗、核酸药物等。资本投入以及创新生物技术的突破将为罕见病患者带来更多创新疗法，双轮驱动罕见病产业发展。